唐氏综合症或称21三体,国内又称为
先天愚型,是最常见的严重
出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两
外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,
肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重
智能障碍并伴有多种脏器的异常,如
先天性心脏病、
白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计
染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的
出生率可高达1/350。
B超检查结果胎头光环是颅骨在B超下的显影,一般在12周就可看见
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩
发育迟缓,加是
肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
由于未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如
呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属
易位型,这类
遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何
家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在
怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出
超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要
人工流产。
4、可抽
羊水作
甲胎蛋白测定和胎儿脱落
细胞核做
染色体核型分析;如甲胎蛋白超标,膨出、
脑积水、
无脑儿等。如
脊柱裂、
脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。