同型合子亦称“纯合子”。由两个相同等位基因的配子结合发育成的个体。每一个体在身高、肤色、毛发等许多方面均表现出各自的性状，这些性状由成对的基因决定。如果一对等位基因的两个成员相同，那么它们便对自己所影响的性状产生相同的作用。如果等位基因的两个成员不同，便对一定的性状产生不同的作用。

以决定个体是具正常的肤色还是患白化病的基因组合为例，如果个体的一对基因均属正常（用符号 A表示），那么在这种 AA同型合子的个体身上将出现正常的肤色；如果两个基因均可导致白化病（用符号 a 表示），那么这种个体就是 aa同型合子，结果会造成皮肤缺少色素。在第三种组合中，个体为异型合子 Aa，A倾向于产生正常肤色，而 a倾向于产生白化病。从遗传上来说，个体为这两种决定因素的混合体。由于 A比 a占优势（它压制 a的表现），个体表现出正常的肤色，但在其生殖细胞里仍带有 a 基因。假定一个 Aa父体与一个 Aa母体交配，从父体与母体均得到 a的后代就成为 aa同型合子，将是白化病患者。