2001年12月，南京大学实施了总投资为5000万元的国家“十五”科技攻关重点项目“国家遗传工程小鼠资源库的建立”，并相应成立了南京大学模式动物研究所。 研究所以功能基因组学和实验动物学为基本研究对象，结合小鼠、果蝇、斑马鱼等模式动物，在分子生物学，细胞生物学和整体动物等不同层次上研究基因功能，基因调控及疾病发生过程的生物学机制。 研究所的宗旨是以小鼠遗传学研究作为首要课题，研究基因调控及在机体疾病发生过程中的作用。

南京大学模式动物研究所坐落于钟灵毓秀、虎踞龙蟠的金陵古都，位于南京国家高技术产业开发区内，占地100亩。2001年12月，南京大学实施了总投资为5000万元的国家“十五”科技攻关重点项目“国家遗传工程小鼠资源库的建立”，并相应成立了南京大学模式动物研究所。

依托研究所建设的“模式动物与疾病研究教育部重点实验室”于2008年4月通过教育部论证批准筹建，于2009年5月通过建设期验收。

研究所和重点实验室一期建筑包括办公实验楼，小鼠饲养房和配电中心近8000平方米；SPF级小鼠笼位30000多个。中心拥有两套转基因显微操作系统和完善的干细胞培养条件，拥有激光共聚焦显微镜、多功能试验动物监测系统、高分辨率小动物超声影像系统、活体动物体内光学成像系统等大型组织学和细胞生物学仪器，拥有全套分子生物学常规设备。仪器固定资产超过4000万元。

研究所的主要学科发展方向是遗传学与功能基因组学。遗传学和功能基因组学是现代生物学的核心学科，其发展对其它生物医学领域的发展有关键性的辐射作用。它的发展目标是通过引进优秀专业人才，形成具有国际水平的研究群体和学科梯队，开展基础性、创新性研究，加强与国际、国内优秀研究群体的合作，大力发展遗传学和功能基因组学的研究和学科建设，最终使之成为集科技资源服务平台、科学研究和人才培养为一体的国家级基地。

研究所旨在为我国现代化建设培养在遗传学领域内具有独立从事教学、科研及相关专门技术工作的德才兼备的高层次的博士人才。现有遗传学、生物信息学两个博士点；拥有17个独立实验室，分别是：高翔博士实验室、赵庆顺博士实验室、朱敏生博士实验室、何玉龙博士实验室、陈炯博士实验室、杨中州博士实验室、徐璎博士实验室、刘耕博士实验室、曹萤博士实验室、黄行许博士实验室、张青博士实验室、刘江怀博士实验室、严俊博士实验室、高隽博士实验室、孙诚博士实验室、蒋青博士实验室及开放实验室。

自2001年来，模式动物研究所成员共承担研究国家和省部级项目60余项，其中包括有国家“十五”攻关重点项目、国家“十一五”科技支撑重点课题、国家基础研究重点项目、十五国家重大科技专项、973项目、863项目、国家杰出青年基金，国家自然科学基金重大项目、国家自然科学基金面上项目等，项目经费合同金额近1.5亿元。自2005年至今，我所科学家共发表SCI源论文百余篇。

国家遗传工程小鼠资源库建立了成熟完善的转基因、基因剔除和ENU化学诱变等基因组改造技术平台，运用国际上先进的BAC重组技术，成为亚洲最大的基因剔除技术服务中心，已经成功制备了300余种转基因小鼠和基因敲除小鼠品系。通过科研合作和培训等方式，向国内22个省市自治区的数百家科研单位、医院及制药企业提供各种小鼠模型，协助国内（包括香港）的百余个优秀实验室开展转基因与基因剔除小鼠的研究，合作单位几乎囊括了国内所有的优秀科研院校。资源库拥有丰富的疾病模型资源，是国际上最大的小鼠品系资源中心之一（500余种），其中包括糖尿病、肿瘤、心血管疾病、肥胖症、发育缺陷等300多种人类疾病的动物模型，其中拥有自主产权的疾病模型已经超过100种。同时，平台建立了完善的质量管理体系，于2006年通过国际AAALAC论证。

模式动物研究所积极开展与国内外专家学者的学术交流，先后与国内外大学及学术研究机构建立了广泛经常性的交流，形式多样：

①邀请国内外专家来所讲学，已达一百余人次，有近十位专家学者受聘为本重点开放实验室客座教授。

②受邀派出本室专家外出讲学交流，受国内外同行和有关方面邀请，我所积极派出专家讲学和交流，通过讲学，扩大了影响、促进了交流。

③与国内外同行开展合作研究、邀请国内同行联合申请课题或参与本室课题合作研究，例如与中科院各科研院所、上海南方模式生物研究中心、第三军医大学、南京医科大学等科研单位开展关于基因剔除小鼠模型的疾病表型分析技术及其标准化研究的研究等等。