十二指肠乳头部系由胆管和胰管合流的共同管道，包绕其周围的胆道口括约肌，以及十二指肠黏膜的乳头状隆起所组成，其主要功能为调节胆汁和胰液的排泄，每日的排泄总量约1800～2200ml。十二指肠主乳头部位，以及十二指肠壁内被胆道口括约肌包绕的胆管、胰管及其合流共通管所发生的癌称为十二指肠乳头癌。男性多见，常于50～60岁发病。

十二指肠乳头癌组织学类型分为肠型和胰胆管型，以肠型为多。分子生物学研究表明K-ras基因突变与肠型有关，p53基因过度表达可能在肿瘤溃疡形成中起重要作用。另外家族性息肉病、Gardner和Turcot综合征、vonReeklinghausen综合征、Lynch综合征、良性上皮肿瘤如绒毛状腺瘤等疾病，也会进展为十二指肠乳头癌。

1.黄疸

大部分十二指肠乳头癌患者首发症状不明显，常是出现黄疸时才进行检查。黄疸属梗阻性，可出现深黄色尿和白陶土样大便。黄疸多持续而进行性加重，偶因肿瘤溃烂或壶腹周围炎症消退，黄疸暂时减轻或轻微波动。部分患者伴有皮肤瘙痒。

2.消瘦

由于食欲减退，进食减少，发病短期即可出现体重下降，伴乏力、衰弱。

3.腹痛

多为右上腹、上腹部隐痛或不适感或为背痛，伴嗳气、恶心、呕吐。若合并急性胰腺炎或胆管炎者则腹痛剧烈。

4.出血

多见于溃疡型十二指肠乳头癌，癌肿溃烂以及继发于胆道梗阻引起的凝血机制障碍，导致消化道出血，表现为呕血或黑便，或仅有粪便潜血阳性。

5.腹部包块

因胆汁淤积可引起肝脏肿大。十二指肠乳头癌肿造成胆道完全梗阻时可在右上腹触及肿大的胆囊。晚期壶腹部周围大块癌肿引起十二指肠梗阻，可在上腹部触及肿物包块。

1.实验室检查

尿胆红素强阳性，血清总胆红素及直接胆红素明显增高；伴有γ-转肽酶、碱性磷酸酶增高。

2. 影像学检查

（1）B型超声检查 显示肝内外胆管明显扩张，胆囊扩大。检出1～2cm的小病灶，包括肿瘤、结节，病变的管壁增厚、回声低无声影。

（2）CT检查 可见扩张的胆管和胰管及其汇合部，有时可显示壶腹部的软组织阴影，增强扫描肿块有强化。

（3）磁共振胰胆管成像（MRCP） 可显示胆总管和胰管中断于壶腹部，从而确定梗阻性黄疸的梗阻部位。

3.内镜检查

内镜下逆行胰胆管造影（ERCP）：十二指肠镜检查可直观十二指肠乳头的形态，对癌灶活检进行组织学检查及细胞学检查。内镜下十二指肠乳头失去常态，隆起型病变呈菜花状、局限性息肉样隆起；溃疡型病灶表面糜烂、溃疡，可伴出血。在直视下经乳头开口插管行X线造影，可显示壶腹部狭窄、胆胰管扩张以及胆囊扩大，在十二指肠乳头区造影剂中断，成香烟末端状，胆总管连接部呈虫咬样，轮廓凹凸不平。

根据临床症状，结合内镜和活检以及内镜下逆行胰胆管造影等影像学检查，多可以明确诊断。

十二指肠乳头癌多伴有梗阻性黄疸，应与引起梗阻性黄疸的其他疾病相鉴别，如肝外胆管恶性肿瘤、胰头癌、胆总管胆石、先天性胆总管囊肿、原发性硬化性胆管炎等疾病。

因十二指肠乳头癌对化学药物治疗及放射治疗反应差，一般常采取手术治疗。只要存在胆道、胰管或十二指肠梗阻，患者一般状况良好，无肿瘤转移征象均应尽可能进行根治性手术治疗。对不能手术者，可作姑息性减轻黄疸的短路手术或经内镜进行的减轻黄疸的治疗。胰头十二指肠切除术仍是目前外科治疗十二指肠乳头癌的基本治疗方法。