《医学遗传学》是医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是研究
出生缺陷生命科学主要的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括
基因诊断，基因治疗等。
医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光辉。