病因不明，部分患者有遗传倾向。偶可并发其它
先天性畸形。患者髌骨外缘与髂胫束紧密相连，髂胫束挛缩严重，股四头肌发育异常，股内侧肌缺如，髌骨发育很小，使整个伸膝装置外移，以至引起一系列畸形：髋关节和膝关节的屈曲畸形、膝外翻、胫骨外旋和腰过份前凸。股骨髁间窝发育不良，但骨端基本正常。
出生后即见一侧或双侧的膝关节屈曲挛缩，不能伸直，髌骨已移至股骨髁的外侧，不能主动伸膝，被动伸膝也受限。由于髌骨较小，且不能伸膝，故在婴儿的股骨髁外侧不易扪及髌骨。2岁以前的X线侧位片上可见伸膝装置的阴影消失。2岁以后髌骨骨化中心逐渐出现，正位片上可见髌骨位于股骨髁的外侧。
（一）松解髌骨外侧一切挛缩组织，并作好重建准备 切口从大腿外侧中下沿髂胫束到胫骨结节弯向内侧，将髌骨外侧的挛缩组织充分松解，包括髌韧带外侧，将股外侧肌的远端从髂胫束、股四头腱外侧缘和髌骨外缘的连接处纵形切断，向上游离后备用。将挛缩的髂胫束切断，如股二头肌挛缩明显则作延长，此时髌骨外侧挛缩组织已完全被松解。
（二）髌骨的复位 沿髌骨内缘股直肌与股内侧肌之间切开，此时髌骨可复位至股骨髁间。如果股四头肌腱和髌韧带仍不成直线，屈曲膝关节仍存有髌骨外脱位的力量，可将外侧髌韧带一半移缝至内侧，直至作胫骨结节内下移手术。
（三）修补缝合软组织，加强伸膝装置将内侧松弛的关节囊及滑膜切除一部分后拉紧缝合。将股内侧肌稍向上游离之后用肌腹组织盖过髌骨缝合于髌骨外缘，加强固定髌骨于中立位的力量。被松解的股外肌远端向上移位缝于股四头肌腱上部，减少向外牵拉髌骨的力量。切除内侧多余关节囊及滑膜修补外侧滑膜缺损。术中屈曲膝关节90°，髌骨不再向外滑移，即认为满意。术后长腿石膏托固定共6周，早期锻炼股四头肌收缩功能，拆石膏后练习膝关节伸屈活动。