先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。

风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体感染风疹越早，传递给胎儿的机会越多。

婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。

1.出生时的表现

患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、大小不一的散在斑点，长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囱饱满，或有脑脊液的细胞增多，这些情况为先天感染的表现。出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋及小头畸形等，预后恶劣。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。

2.心脏畸形

心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常及更为复杂的畸形。有些病例生后杂音不明显，而呼吸困难、发绀是常见症状。大多数患婴于生后第1个月内即有心力衰竭，预后不良。

3.耳聋

失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替氏器或耳蜗。但亦有中耳发生病变者。失听亦可为先天风疹的惟一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。

4.眼部缺陷

最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，可双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。

5.发育障碍及神经方面的畸形

胎内感染风疹亦能导致中枢神经致病。脑脊液中常有的改变有细胞计数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。智力、行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。

1.病毒分离

先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。

2.血清学检查

当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹免疫球蛋白M（IgM）阳性，说明近期有过风疹的初次感染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。

先天性风疹综合征患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相似，这种抗体大多为由母体胎传的免疫球蛋白G（IgG），自生后2～3个月起滴度逐渐下降；而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM（IgM不能通过胎盘）至生后3～4个月达高峰值，1岁左右消失。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6个月后血清风疹IgM抗体还大量存在，均可证明该婴儿是先天性风疹综合征患儿。

生后感染风疹者，其血清的血凝抑制抗体可持续终生。但部分先天性风疹综合征患儿于5岁时就不再能测到该抗体。一般易感儿注射风疹疫苗后，大部分皆有抗体产生的效应，而抗体已阴转的先天性风疹综合征患儿经注射风疹疫苗后很少发生效应。故如3岁以上小儿注射风疹疫苗后，不能测得血凝抑制抗体的产生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加之母孕期感染风疹史及患儿其他的临床表现，可有助于肯定先天性风疹综合征的诊断。

1.流行病学资料，孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。

2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。

3.婴儿早期在血清标本中存在特异性风疹IgM抗体。

4.小儿在出生后风疹特异性IgG抗体滴度逐渐升高，8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。

对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，无特殊治疗。但应单独隔离，并由具有风疹抗体的人担任护理。出院后还须禁忌与孕妇接触。

产前对孕妇进行风疹病毒检测，对于确诊有风疹病毒感染的早期孕妇一般应终止妊娠，防止此类婴儿的出生。