膈疝在膈肌疾病中最为常见，在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。以手术治疗为主。

膈疝的形成，除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关：

1.胸腹腔内的压力差和腹腔脏器的活动度。各种引起腹内压力增高的因素均可促使腹腔脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。

2.随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲门或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。

3.膈疝按有无疝囊分真疝与假疝，通常按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。

膈疝临床症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。大致分为两大类：

1.腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化

如饭后饱胀、嗳气、上腹部或胸骨后烧灼感和反酸，这是由于贲门机制消失后胃酸反流到食管引起食管黏膜炎症或食管溃疡；严重时可出现呕血和吞咽困难。胃肠道部分梗阻可产生恶心、呕吐和腹胀；严重时发生肠胃道完全性梗阻或绞窄性梗阻时出现呕血、便血、腹痛和腹胀，甚至脏器坏死、穿孔、出现休克状态。

2.胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍

腹腔脏器疝入胸内，患侧肺受压和心脏被推向对侧，轻者病人感胸闷、气急；重者出现呼吸困难、心率加快和发绀。

本病不需特殊检查，对于难以判断的病情，可进行X线检查：

1.胸片

纵隔向健侧移位，胸腔内可见充气肠管，有时见肝、脾阴影，患侧肺明显受压。

2.胃肠道碘油造影检查

清楚了解疝入胸腔内肠管情况。

按疝入胸内的脏器不同，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧呼吸音减弱或消失，有时胸部可听到肠鸣音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查、钡剂灌肠检查可明确诊断。

先天性膈疝一旦确诊，应尽早施行手术治疗，以免形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。婴幼儿患者术前胃肠减压，以免在麻醉和手术过程中，肺部受压而导致严重通气功能障碍。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口，作疝修补术。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取进胸或进腹途径。膈肌部分缺如可采用瓦叠法或褥式缝合。如膈肌缺如较大，可在膈肌附着于胸壁处游离后，按上述方法修复膈肌缺如，必要时可覆以合成纤维织片加固缝合。采用经腹途径，则取正中腹直肌切口，回纳腹腔脏器后，经膈下缝补膈肌缺损。腹部切口仅缝合皮下和皮肤，术后7～10天再缝合腹膜，术后胃肠减压及肛管排气极为重要。

胎儿预后不佳。儿童和成人治疗效果好，预后佳。