先天性脊椎裂为神经轴先天发育畸形，由中胚叶发育障碍所致。表现为椎管闭合不全。最多见是棘突及椎板阙如、椎管向背侧开放。可涉及一个或多个椎体。常与脊髓和/或脊神经发育异常及其他畸形并发。有椎管内容物膨出于外者称显性或囊性，反之则称隐性。

显性又可分为：①脊膜膨出：此型最轻。只是脊膜在骨裂处呈囊性膨出，内容脑脊液。②脊髓脊膜膨出：此型较重。脊髓常有畸形。除脊膜膨出外，脊髓和/或神经根在骨裂处亦膨出，且常与囊壁和/或其周围组织粘连。③脊髓膨出：少见，最严重。又称开放性或完全性脊椎裂。病变区血管丰富而呈紫红色，酷似一片肉芽组织，常伴有脑脊液漏。患儿出生时局部平坦，随后则随颅内压增高而稍隆起，但不成为囊状物。脊膜膨出以胸颈多见，而脊髓脊膜膨出最常见于腰骶部。临床可有不同程度的下肢弛缓性瘫痪，肛门、膀胱括约肌功能障碍;严重者往往并发Arnold-Chiari畸形，有逐步加重的脑积水征象。有的并发其他器官畸形。显性脊椎裂均须手术治疗。