先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。

Thomsen型和Becker型先天性肌强直均为编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷所致；先天性副肌强直为钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷所致。

1.起病年龄

通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。

2.肌强直

Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后不能放松。上述症状在多次重复运动后减轻，在休息后或寒冷环境中加重。叩击肌肉可见“肌丘”或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷，称为叩击性肌强直。突然惊吓或乘公交车突然刹车时引起全身强直而跌倒，跌倒时不能用手支撑，状如木板倾倒。

先天性副肌强直主要累及面肌、颈肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌强直的肌强直症状类似，受凉时也可明显加重，但肌强直症状在重复动作后反而加重，故为副肌强直或反常性肌强直。

3.肌肥大

Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者的全身骨骼肌出现普遍肥大，酷似健美运动员，肌力比一般人大，无肌肉萎缩。先天性副肌强直患者肌肥大主要出现在部分患者小腿，少有健美运动员体型。

主要包括肌电图和基因检查。

1.肌电图

肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。

2.基因检测

对CLCN1和SCN4A基因进行检查。

根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。

先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的因素，避免使用肾上腺素等导致症状加重的药物等。

患者在突然变换体位时应加以保护，若出现心理障碍，家长应多给予安抚和疏导。

预后良好，寿命不受影响。

该病预后良好，一般无需进行产前诊断。