先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

病因多样。近来认为本病为基因突变，亦可为X与Y的相同位点的突变成为染色体的微缺失。家族性小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，常规染色体核型正常。

1.一般表现

男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2.各种不同类型的先天性异常

（1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

（2）骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。

（3）心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

（4）其他 如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3.脑神经运动障碍

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

4.肌肉缺如。

1.常规检查

血、尿、便常规检查一般正常。

2.染色体检查

染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3.内分泌检查

有性腺功能低下表现。

4.辅助检查

X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现，智力测试有智力水平低下。

结合临床表现及相关实验室检查可进行诊断。Noonan综合征PTPN11基因测序有助于诊断。

小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患儿智力轻度低下。有的患儿伴有心、肾、骨骼等先天畸形。这两类综合征症状相似，但通过染色体检查可以确诊其不同。

小儿先天性侏儒痴呆综合征常并发各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今尚无有效的治疗方法。

本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。预防措施应从孕前贯穿至产前：

1.婚前检查

在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

3.异常结果

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等，采取切实可行的诊治措施。