先天性幽门狭窄（congenital pyloric stenosis）是最多见的胃异常，也是婴儿需要外科治疗的常见疾病。这种先天性异常主要表现幽门括约肌增生，肥厚的幽门长2-3cm,厚0.5-1cm,成纺锤状肿块，质硬；幽门管因而显著狭窄，甚者仅能通过-根细的探针，可引起胃出口梗阻。认为该病与壁内神经丛的神经细胞变性有关。有家族发病倾向，曾有报告孪生子同时罹患此病，提示患儿有家族性基因异常。另有实验表明，给予母狗过量五肽胃泌素或胃泌素，所产小狗可发生幽门肥大。

白人该病发病率占分娩活婴儿的2%左右，日本人为千分之0.25,中国人发病率更低。男孩较多见，男、女婴儿患病比例（3-4）：1,甚至更高。常在出生后2-5周出现症状，主要为呕吐；呕吐物均为胃内容物，无胆汁。可因呕吐而致便秘、脱水。上腹部可模及卵圆形肿块，直径1-2cM.可见胃蠕动波。

肥大性幽门狭窄也见于成年人，但发病率远低于婴儿幽门肥厚症。

正常成年人的幽门管长0.5-1.0cm,含内环层和外纵层平滑肌，厚约5（3-9）mm.内环肌层较厚，含幽门近端和远端的两个肌环；它们在大弯侧相互分开，而在小弯侧聚合成肌突，呈三角形斜行包绕幽门。外层纵行肌与十二指肠延续，也与内环肌相互交织。成人的幽门肌肥厚主要是内环肌，可以局限于肌突，也可以为弥漫性肥厚，厚度可达1.0-1.5mm.幽门管狭小而延长，达2-4M.幽门粘膜充血、水肿，可呈结节状。

有学者提出成人幽门肥大是继发性的，是长期幽门痉挛的结果，或继发于胃窦炎幽门溃疡、幽门癌和十二指肠溃疡等疾病，因为这些疾病患者可有不同程度的幽门肌肥厚。

而较多学者则认为，成人的幽门肥大是原发性的。即晚发的先天性幽门肥大，他仆在婴儿时实际上有先天性幽门肥厚，但程度较轻，因而末表现明显症状。支持这种意见的证据包括：

①成人肥厚性幽门狭窄患者偶有婴儿期反复呕吐病史；

②婴儿患先天性52厚性幽门狭窄者，其同胞兄妹可有幽门肥厚的x线表现而无幽门梗阻症状；

③某些成人肥厚性幽门狭窄症患者的幽门管粘膜下层可见许多扩张的血管瘤样血管，提示有先天性疾病；

④婴儿型和成人型幽门肥厚可以发生于同一家族；

⑤某些患先天性肥厚性幽门狭窄症的婴儿，即使不手术治疗，症状也可缓解。

亦有学者提出这可能是患者的幽门先天缺乏纵行肌而排空不良，致使环行肌过度工作而代偿性肥大的缘故。有学者发现，肥厚幽门括约肌内的神经节细胞数量减少或变性。而在另外的实验则发现，破坏动物幽门肌内的神经节后，可发生非器质性幽门狭窄，但不出现幽门肌肥厚。