先天性动静脉瘘又称先天性动静脉畸形，是由胚胎原基在演变过程中，动静脉间形成异常交通引起。最常见的部位为下肢。先天性动静脉瘘虽属于良性病变，却能不断发展和蔓延，常广泛地侵犯临近的组织和器官，甚至蔓延到整个肢体或部分躯干。

肢体增长、增粗，皮肤温度升高、静脉曲张、血管瘤等是常见的症状。在骨骺闭合前，先天性动静脉瘘的存在能刺激骨骼生长，常伴有毛发增长、出汗等现象。患肢皮肤温度显著高于正常。由于静脉压力增高，导致浅静脉曲张，可并发色素沉着和溃疡。可以出现缺血症状，如苍白、麻木甚至坏疽。先天性血管瘤常和动静脉瘘并存。体检时在病变部位可触及震颤。震颤多在病变最明显的部位和皮肤温度增高的近侧，病变广泛则整个肢体均可触及。有震颤的部位可闻及血管杂音。

病变广泛、瘘口较大及病程较长的患者，可出现心悸甚至心力衰竭，但大多数患者心功能正常。

1.X线平片

一般无特殊发现，严重者可见下肢骨组织增生，如骨质增长、增粗等。

2.彩色多普勒超声

为最常用无创血管检查方法，可见病变局部异常血管团及血流通路。

3.CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）

可清楚显示血管病变的部位、范围、程度，并可显示周围组织的累及情况。

4.数字减影血管造影（DSA）

为诊断该病的金标准，可见动静脉之间异常交通，静脉增多、迂曲扩张并提早显影，并可为病变评估及手术治疗提供帮助。

根据患者自幼发病史，结合典型局部临床表现，根据上述辅助检查，诊断一般并不困难。

局限性的先天性动静脉瘘可以考虑手术治疗，效果良好。但是大多数先天性动静脉瘘由于动静脉之间的交通支众多细小，病变范围广泛，有时累及整个肢体，治疗非常困难，介入治疗有时有效。

1.手术适应证

①生长迅速的先天性动静脉瘘应尽早手术治疗，儿童最好在6岁以前手术。②伴心力衰竭，病变累及周围神经或病变范围大，易受损伤引起出血者。③生长缓慢而且局限者手术治疗效果最好。

2.手术方法

（1）动静脉瘘口近端主要动脉分支结扎术 适用于病变广泛、不能切除的累及非主干动脉的先天性动静脉瘘，手术近期效果尚可，但术后有引起远端肢体坏死、远期复发的可能。

（2）动静脉瘘切除术 适用于病变局限且表浅的先天性动静脉瘘，手术时应将受累的软组织一并切除，但先天性动静脉瘘往往呈蔓延的趋势，因此很难做到彻底切除。

（3）介入栓塞治疗 比手术创伤小，目前已成为治疗先天性动静脉瘘的主要方法。通过动脉造影明确病变的程度和范围，向瘘口部位释放明胶海绵、硅塑胶、不锈钢微球、聚乙烯醇、不锈钢弹簧圈等栓塞器材，但复发的可能性很大，有时需要分期多次进行。

（4）截肢或关节离断术 部分患者经上述治疗无效，且伴有心力衰竭、患肢坏疽或严重感染，或反复大出血者可考虑。

必须指出，大多数先天性动静脉瘘的治疗困难，彻底治愈的可能性较小。必须仔细研究病变的实际范围，严格掌握手术适应证。

妊娠期间尽量避免接触可影响胎儿发育的一切因素。