先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性，可伴有腹胀，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止喂乳后，腹泻很快消失。

本病是常染色体隐性遗传病，是由于小肠黏膜刷状缘中乳糖酶缺乏所致。

患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态，体重明显下降。如停止含乳糖的饮食，症状一般在24小时内消失。

1.尿乳糖测定

非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。

2.负荷试验

用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。

3.酶活性测定

空肠活体组织进行酶学检查可证实乳糖酶缺乏。

诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。

饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿，可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品；对于月龄较大的患儿，乳类的摄入量减少，饮食中如添加一些微生物性的β-半乳糖苷酶的制品，可以允许食入适当的含乳糖的食物。