不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是个人基因组差异所致。现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。

人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，21世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

美国时间2008年4月14日，美、英、日、法、德和中国科学家宣布共同绘制完成人类基因组序列图。25岁发现DNA双螺旋结构、人类基因组计划首任负责人、著名生物学家沃森在美国国家自然历史博物馆举行的报告会上说：“当新世界在眼前展开，但愿我们能学会去理智把握。”

据《每日科学》近日报道，由美国华盛顿大学物理学家领导的研究小组设计了一种新技术，可在纳米孔内对DNA进行快速测序，而且价格比较便宜。新方法可为癌症、糖尿病或某些成瘾患者量身绘制个性化基因测序蓝图，提供更加高效的个体医疗。

这项研究由美国国家卫生研究院和美国人类基因研究院资助，旨在降低成本，使人类基因组完整测序成本降到1000美元或更少。该研究始于2004年，当时完整测序一个人的基因要花费1000万美元，而新的测序技术使人们向1000美元测序的目标迈进了一大步 。

2012年3月29日，美国厂商LifeTechnologies公司宣布在中国推出新的台式基因测序仪IonProton。借助该技术产品，只需1000美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序 。