X单体_染色体缺失性疾病的一种 - 威林百科weilinceramic.com

X单体

染色体缺失性疾病的一种

X单体是染色体缺失性疾病的一种，表现为单条X染色体完全或部分缺失。

基本信息

定义：为染色体缺失性疾病的一种，表现为单条X染色体完全或部分缺失。

发生率：1:5000出生儿。零星发生，母亲年龄与发生风险无关。

遗传学：60%是完全的45,X0；40%是嵌合体或结构异常。

死亡率：95%宫内死亡。

超声发现：囊性水囊瘤是严重X单体的早孕和中孕期典型的征象。妊娠晚期，孤立的胸腔积液和广泛的水肿可以发生。最常见的心脏畸形是主动脉弓缩窄。

超声图例

X单体超声图例

参考资料

最新修订时间：2023-07-21 14:08

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