该基因编码类似于subtilisin的proprotein转换酶家族的一个成员,其中包括通过分泌途径的调节分支或组成分支来处理蛋白质和肽前体转运的蛋白酶。编码的蛋白在ER中经历了一个自催化处理过程,并以
非活性蛋白酶的形式分泌到
细胞外基质和反式高尔基体中。它在肝、肠、肾组织中表达,并伴随着溶酶体降解的特异性受体。它在胆固醇和脂肪酸代谢中起着重要作用。该基因突变与
常染色体显性
家族性高胆固醇血症有关,选择性剪接导致多个转录体变异。[由RefSeq提供,2014年2月]
托莱西单抗注射液为前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂。通过抑制PCSK9,阻断血浆PCSK9与低密度脂蛋白受体(LDLR)的结合,进而阻止LDLR的内吞和降解,增加细胞表面LDLR表达水平和数量,增加LDLR对低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的重摄取,降低循环LDL-C水平,最终达到降低血脂的目的。