烟雾病（Moyamoya Disease，MMD），别名Moyamoya病、脑底异常血管网病。烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发脑底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种脑底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。

烟雾病按病情程度主要有三类：

第一类是无症状的烟雾病，在检查中偶然发现，后续经过积极治疗，可以避免发生脑血管意外；

第二类是中度危险型，会出现短暂性脑缺血发作症状，比如会出现头痛、头晕、短暂性失明等；

第三类是重度危险型，已经诱发了其它脑部严重疾病的类型，比如发生脑梗死、脑出血等。

患者在体检或者其它检查中偶然确诊，但之前并未发生TIA、脑梗死、脑出血等症状。但无症状并不代表着此类型的烟雾病危险性最低，同样需要足够重视。

此类型的烟雾病又细分为两种亚型：

1. TIA或可逆性缺血性神经功能障碍（RIND）发作频率≤2次/月，CT无低密度病变，无持续性神经系统功能缺损；

2. TIA或RIND发作频率＞2次/月，CT无低密度病变，无持续性神经系统功能缺损。

这两种亚型的烟雾病均会影响患者的正常生活，一旦确诊，患者应避免驾驶、高空作业、井下作业，防止发生意外。

以脑梗死发病并反复发作、侧支烟雾状血管或微小动脉瘤破裂出血等。此类患者需要入院治疗。

烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚，目前研究显示遗传因素在烟雾病的发病过程中起着极其重要的作用。

部分易感基因被证实与烟雾病有很大的关联，烟雾病的具体病因仍是未来研究的主要方向。

亚洲国家的发病率高于欧洲或北美。该病主要影响儿童，但也可发生在成人中。女性发病率高于男性。

部分烟雾病患者为体检或做其他检查时偶然发现，无症状；部分有症状的烟雾病患者典型症状包括短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗塞、脑出血中一个或合并多个的类型。伴随症状一般为头痛、癫痫和意识障碍。

有关研究表明，随着时间的推移，无症状烟雾病患者的病情呈进行性加重，所以无症状烟雾病患者应尽早接受外科血管重建术以降低卒中发生的风险。

包括肢体无力、面瘫、一过性黑朦、感觉异常、眩晕及平衡障碍等。

CT或者MRI发现梗塞灶，病人有不同程度的肢体运动或感觉障碍、视野缺损、失语等症状。

主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，以脑室内出血或脑实质出血破入脑室最为常见，也可见基底节区或脑叶血肿，单纯的蛛网膜下腔出血比较少见。

癫痫、头痛、意识障碍等。

无论患者是偶然发现患病，还是因为出现症状，如短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗塞、脑出血、癫痫等而怀疑该病，均需尽快就医，不可随意搁置，确诊后均需到治疗经验丰富的大型医院咨询进一步治疗方案。

神经外科、神经内科

诊断依据

颈内动脉（ICA）末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞；

动脉相出现颅底异常血管网；

上述表现为双侧性，但双侧病变分期可能不同（分期见诊断标准）。

诊断标准

脑血管造影表现：

检查相关注意事项

诊断依据

1. ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。

2. 基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。

3. 上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（分期标准见诊断标准）。

诊断标准

磁共振成像结果：颈内动脉（正常0分，C1段狭窄1分，C1段信号中断2分，颈内动脉消失3分）；大脑中动脉（正常0分，M1段正常1分，M1段信号中断2分，大脑中动脉消失3分）；大脑前动脉（A2段及其远端正常0分，A2段及其远端信号减少1分，大脑前动脉消失2分）；大脑后动脉（P2段及其远端正常0分，P2段及其远端信号减少1分，大脑后动脉消失2分）

检查相关注意事项

伴有幽闭恐惧症的患者，以及体内有假牙、心脏支架等金属植入的患者，不能行MRI检查。

CT和CTA

烟雾病患者头颅CT描并无特异性,主要是缺血或出血引起的改变。前者可见双侧多发的低密度区,常局限于皮质或皮质下,皮质萎缩,脑室扩大。后者为高密度影。增强CT成像可见基底节盘曲的血管。CTA可见狭窄或闭塞的颈内动脉及其分支以及烟雾血管。

本病常需与脑血管畸形（如海绵状血管瘤、毛细血管扩张综合征、静脉畸形、动静脉畸形）、动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、脑膜炎、颅内肿瘤、头部外伤、放射性损伤、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等引起的脑血管疾病相鉴别。

烟雾病目前尚无确切有效的药物，但对处于慢性期的患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。

目前，颅内外血管重建术是烟雾病的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。

对于脑梗死或颅内出血急性期的患者，应根据实际情况选择保守治疗或手术治疗。

烟雾病患者在治疗过程中，一定要控制好情绪，避免生气、发怒、激动、过度兴奋等。同时要正确看待疾病，不要丧失治疗信心，更不要悲观失望，有过重的思想负担。此外，还需要保持健康规律的作息，避免过累、过劳。最后，要避免过度换气，平稳呼吸，保护好手术部位，避免手术区域的血管受压。

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

烟雾病目前尚无确切有效的药物。处在慢性期的患者、烟雾综合征患者，可以针对卒中危险因素或合并疾病，给予一些药物治疗，但需要警惕此类药物的不良作用。患者需要与医生充分沟通自己的病情，医生将结合患者的个体情况，有针对性的选择最合适该患者的药物，取得最佳的治疗效果。

颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。 近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。

对于该病来说，不论是出血型还是缺血型，主流观点越来越倾向于采取积极的手术策略。 同时，由于该病属于进展性疾病，一旦确诊应尽早手术，并避开脑梗死或颅内出血的急性期。具体时间间隔存在较大争议，应结合患者的病变范围和严重程度等相关因素综合考虑，通常为1~3个月不等。

1、颞浅动脉-MCA（大脑中动脉）分支吻合术，最常用；颞浅动脉-ACA（大脑前动脉）或颞浅动脉-PCA（大脑后动脉）吻合术可作为补充或替代，当MCA动脉分支过于纤细或者缺血区位于ACA或PCA分布区时选择应用。

2、枕动脉或耳后动脉-MCA分支吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用。

3、枕动脉-PCA吻合术，主要改善PCA分布区的血流灌注，目前应用较少。

术后护理：

1、重点监测患者的血压、血容量以及二氧化碳分压等血气指标，确保上述指标处于正常水平。如果血压高于正常值，就会增加手术伤口的渗血风险。其它血气指标一旦出现异常，患者就可能发生体内电解质失衡，不利于术后恢复。

2、监测患者术后是否伴有神经功能障碍。如果发生，应仔细寻找病因，针对病因进一步处理；

3、密切观察患者使用抗凝、抗血小板聚集药物的情况，避免发生药物相关性出血。此类药物虽然能够降低围手术期缺血性卒中的发生率，但因增加出血的风险，依然需要谨慎使用；

4、加强对患者术后癫痫的管控，以及做好疼痛管理。特别是针对儿童患者，一定要防止哭闹，以免增加术后风险。

主要包括以下方法：脑-硬脑膜-动脉血管融合术（EDAS）、脑-肌肉-血管融合术（EMS）、脑-肌肉-动脉血管融合术（EMAS）、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术（EDAMS）、脑-硬膜-肌肉-血管融合术（EDMS）、多点钻孔术（MBH）以及大网膜移植术（OT）等。

术前进行影像学评估、血流动力学评估；重点监控血压、血容量以及二氧化碳分压等血气指标；酌情使用抗凝、抗血小板聚集药物；加强对癫痫的防治，管控疼痛及情绪，尤其是对儿童患者。术后护理：

间接血管重建术的术后护理与直接血管重建术的术后护理基本一致，具体参见“直接血管重建术”的术后护理部分。

是直接和间接血管重建术的组合。

接受联合手术治疗的烟雾病患者，医生在术前会对手术指征进行评估，包括影像学、血流动力学方面。患者的生命体征需要符合手术要求，力求将围术期管理的风险降到最低。

术后护理：

由于手术前后患者接受抗凝药的治疗，容易发生颅内出血，因此需要做好脑出血的观察。另外，异常的血液动力学压力会导致侧支血管破裂再出血，常会诱发癫痫或肢体活动障碍，因此对癫痫和肢体活动障碍的观察极为必要。

对于已经出现癫痫的患者，要观察病情变化、发病次数和持续时间等，及时告知医生。

如果患者术后出现肢体偏瘫及语言表达障碍，需要进行功能锻炼和语言锻炼，具体要听从医生建议。

部分临床个案中的实践证明中医药可阻止疾病进展，减少症状复发，改善预后。中医治疗包括中药方剂、针灸、雾化吸入等多种手段，可以针对烟雾病发展的不同阶段进行治疗。

但是中医药对于烟雾病的临床研究相对不足，缺乏有效数据对其临床疗效的支持。

当前研究暂未发现本病可自愈。

烟雾病病因暂未明确，所以还不能针对病因治疗，也无法让患者彻底痊愈。目前只能针对患者的症状进行治疗，以控制病情发展。

本病治疗效果与患者年龄和治疗之前出现的症状有关；目前各种手术方式的疗效报道不一，且存在较大争议。

烟雾病患者的生存周期与症状严重程度、血管病变程度、手术方式、术后护理等多种因素相关。及时进行有效的外科治疗可以明显改善患者的生活质量，延长患者生存期。

烟雾病的后遗症均由脑梗死或脑出血事件引起，涉及躯体运动或感觉障碍、语言障碍、视力障碍的一项或多项。

由于烟雾病是进展性疾病，不治疗的情况下会逐渐加重。接受治疗的患者可以再次出现脑出血或脑梗死。

由于烟雾病的发病机制目前尚不明确，所以没有有效的预防烟雾病发生的方法。

对于未引起脑出血或脑梗死的烟雾病患者，可以通过规律健康的生活习惯、以及针对性的外科手术治疗方法等，尽量避免烟雾病症状的发作。

保持良好的心态，情绪平稳。控制血压，避免剧烈运动、极限运动，尽量避免乘坐飞机，定期复查。

多食用蔬果类食品，减少食用高脂肪类食物等以保护血管的方式达预防烟雾病症状的发作。

烟雾病是一种罕见的进行性脑血管疾病，由大脑基底部的动脉阻塞引起，位于基底神经节。“烟雾”这个名字在日语里的意思是“喷出的烟雾”，它描述了为乱作一团的小血管因阻塞而形成的混乱外观。烟雾病最早是在20世纪60年代在日本发现的，后来在世界其它国家也陆续发现。1969年日本学者Suzuki及Takaku将该病称之为“烟雾病”。

2023年6月，相关研究显示，成人烟雾病患者在未经治疗的情况下会逐渐累及认知功能，且病死率是儿童MMD患者的2倍。

2023年11月，首都医科大学附属北京天坛医院王嵘教授和北京协和医院赵元立教授团队合作在临床转化领域著名期刊《Clinical and Translational Medicine》发表研究论文。该研究首次公开了烟雾病临床队列拟靶向代谢组学数据库。这一研究提示了烟雾病患者的代谢物特征与烟雾病异常血管增生的病理学表现有关，并参与烟雾病的发病机制，对治疗新靶点的提出有重要意义。

2024年，济宁医学院附属医院影像科刘德国教授团队在权威杂志发布研究结果，刘德国教授团队就各fMRI技术原理及其在烟雾病患者认知障碍中的应用进展进行综述，有助于从不同角度探究烟雾病认知障碍的发病机制，为烟雾病认知障碍的早期诊断、治疗和评估提供更客观、可靠的影像学证据。

参考来源：