H19基因编码一个2.3kb的
非编码RNA分子。其母系等位基因表达,父系印迹,在哺乳动物中呈现进化上的保守性,是最早被鉴定的印迹基因之一。H19可能与多种疾病密切相关。
H19/Igf2印迹基因隶属于一个基因印迹群,分别位于人染色体11P15.5,鼠7号染色体,在进化上具有高度的保守性。H19基因为母源性印迹基因,而Igf2基因为父源性印迹基因,两者相距90kb,皆受H19基因上游4kb处
差异甲基化区(differentiallymethylatedregion,DMR)或印记调控区(imprintingcontrolregion,ICR)调控。
H19基因高丰度表达于
胚胎发育期,主要集中表达于内胚层及中胚层来源的组织。然而,出生后H19的表达降低,仅在心肌及骨骼肌中有一定的表达。H19基因全长2.5kb,共有5个外显子及4个内含子,H19基因产物加工生成的成熟H19全长为2.3kb,因缺乏明显的
开放阅读框,被称为
非编码RNA(non-codingRNA)。虽然在细胞质及细胞核内都能检测到H19RNA分子,但H19RNA主要存在于细胞质内,以调节性RNA或核糖调节子的方式发挥功能 。 新近研究表明, H19基因外显子还编码一个微小RNA(microRNA,miRNA)分子,即miR-675。此外,在H19/Igf2基因位点可以转录出一条H19反义的RNA分子,命名为 91H,但其确切的功能依然未知。
H19/Igf2基因隶属于一个基因印迹群,其与人类两个综合征,即BWS(Beckwith-Wiedemannsyndrome)及SRS(Silver-Russellsyndrome)相关。在一些肿瘤中如Wilms瘤中,H19基因的表达往往是下调的。Dao等认为,H19基因在这些肿瘤中表达下调,而Igf2基因则双等位基因表达,这与H19基因DMR双等位基因的超甲基化有关。提示H19基因很可能具有抑制这类肿瘤发生的作用。Juan等也认为H19基因作为肿瘤抑制子发挥作用。