CTLA4
2号染色体的基因
CTLA4是2号染色体的基因。
基因标识
别名
数据库编号
作用功能
该基因是
免疫球蛋白超家族
的成员,编码一种向T细胞传递抑制信号的蛋白质。该蛋白包含一个V结构域、一个跨膜结构域和一个细胞质尾。交替转录剪接变异体,编码不同的异构体,已被表征。膜结合异构体以二硫键连接的同质二聚体作用,而可溶异构体起单体作用。该基因突变与
胰岛素依赖型糖尿病
、Graves病、
桥本甲状腺炎
、腹腔疾病、
系统性红斑狼疮
、甲状腺相关眼眶病和其他自身免疫性疾病有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
参考资料
CTLA4
.genecards.
最新修订时间:2022-05-29 20:39
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