该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)),编码RAF家族
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。
该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)),编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用,影响细胞分裂,分化和分泌。该基因的突变,最常见的突变为V600E,最常在
黑色素瘤,
非霍奇金淋巴瘤,大肠癌,
甲状腺癌,
非小细胞肺癌,
多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。该基因的突变也经常伴随CFC综合症(cardiofaciocutaneoussyndromes),Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。 [provided by RefSeq, Aug 2017]