21-羟化酶缺陷症，属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。

21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。

21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羟化酶，在长期过重的ACTH刺激下，大量皮质醇前体进入雄性激素的合成途径，导致雄性激素水平升高。

有两种类型：

1.单纯男性化型约占三分之一，病情较轻，尚未影响到盐皮质激素的合成，仅有雄性激素过多的表现。

（1）女性假两性畸形：女性胎儿因雄激素分泌过多，虽然其性腺为卵巢，但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大，能勃起，犹如重度尿道下裂的阴茎。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可见胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。

（2）男性假性性早熟：男性胎儿出生时外生殖器基本正常，仅阴茎稍大。1-2岁后阴茎发育快，能勃起，同时有阴毛出现，肌肉发达，但睾丸小于正常，虽有精液，但其内不含精子。

2.男性化伴失盐型约占三分之二，除去上述男性化表现外，由于盐皮质激素合成不足，出现低血钠、高血钾、脱水、低血压及血浆肾素活性增加等表现。

此外，患儿均有生长发育异常。出生时身长正常，1-2岁后生长明显加速，身高、体重一般超过同龄儿童，毛发、肌肉发达。但由于骨骺在12-13岁即融合，停止发育，故幼儿期体格较正常儿童高，至青春期和成年期，体格较正常人矮。

部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。

有以下情况应考虑本症

1. 新生儿有外阴两性畸形，伴有活不伴有失盐综合征或低血压；

2. 男性、女性儿童在任何年龄发生了任何程度的性早熟。

确诊有赖于实验室检查。

治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素，抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高，以促使身体及骨骼正常发育。

治疗效果与酶缺陷程度及开始治疗的时间有关。

1.激素治疗

2.外生殖器矫形。