人类12号染色体占人类基因组的4.5%，共包含1400多个编码基因和已经确认与人类疾病相关的487位点。

并且在12号染色体q臂上有一个在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）。在12号染色体上还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。通过将这一由各实验室联合确认的数据与其它脊椎动物进行比对，发现了鸡的独立片段的起源，以及啮齿类动物和灵长类动物的一个独特重组历史。